Polscy naukowcy mają szansę wyleczyć ultrarzadką chorobę. Wyścig z czasem o życie 5-letniego Olusia

Tylko do końca sierpnia 2026 roku rodzice dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną PUS3 muszą zebrać 1,8 miliona złotych na sfinansowanie kluczowego etapu badań nad terapią genową. Wśród chorych jest 5-letni Aleksander z Nowej Dęby (woj. podkarpackie). Na drodze do uratowania dzieci stoją jednak ogromne koszty.

PUS3 to ultrarzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna. Zdiagnozowano ją zaledwie u kilkunastu osób na całym świecie. Ze względu na tak małą liczbę pacjentów, koncerny farmaceutyczne nie są zainteresowane finansowaniem badań nad lekiem – projekt jest dla nich nieopłacalny. Cała nadzieja leży w rękach rodziców i ludzi dobrej woli. Polscy naukowcy pod kierunkiem prof. Leszka Lisowskiego udowodnili, że potrafią naprawić uszkodzony gen.

KLIKNIJ TUTAJ ABY POMÓC OLUSIOWI Diagnoza, która zawaliła świat Oluś urodził się jako w pełni silny chłopiec, otrzymując 10 punktów w skali APGAR. Pierwsze niepokojące sygnały – obniżone napięcie mięśniowe – rodzice zauważyli około 3. miesiąca życia. Długa diagnostyka i wizyta u genetyka przyniosły porażającą wiadomość: mutacja genu PUS3 i brak dostępnego leczenia. Z czasem choroba zaczęła odbierać chłopcu kolejne sprawności. Pojawiły się zaburzenia psychoruchowe, nieprawidłowości w budowie mózgu, wady układu moczowego oraz opóźniona mowa. Największym ciosem okazała się jednak lekooporna padaczka, która ujawniła się, gdy Oluś miał 4 lata. Każdy kolejny atak jest stanem zagrożenia zdrowia i może nieodwracalnie uszkodzić mózg dziecka.

• Liczne pobyty w szpitalach zaczęły się od 4 miesiąca i trwają do dnia dzisiejszego. Za każdym razem łzy w oczach na widok naszego synka po raz kolejny zabieg, zakładany wenflon , kolejne pobieranie krwi, rezonans ,eeg. Potrzebujemy tysiące ludzi, którzy zechcą wesprzeć naszą zbiórkę a tym samym zmienić życie Olusia na lepsze. - apelują Iwona i Dominik, rodzice Olusia.

Nadzieja w polskich laboratoriach Szansą na zatrzymanie choroby jest innowacyjna terapia genowa oparta na bezpiecznym wektorze wirusowym AAV9. Lek ma zadanie trafiać bezpośrednio do komórek i „nadpisywać” błędny kod DNA. Całkowity koszt projektu badawczego – od fazy laboratoryjnej do podania leku pacjentom – szacowany jest na 5 milionów euro. Żeby prace planowane na ten rok nie zostały wstrzymane, rodzice muszą zebrać do końca sierpnia 2026 roku 1,8 miliona złotych (łącznie blisko 2 mln zł na tegoroczny etap).

– Lekarstwo jest na wyciągnięcie ręki. Polscy naukowcy w laboratorium udowodnili już, że potrafią naprawić ten uszkodzony gen. Niestety, ze względu na skrajną rzadkość choroby jesteśmy zdani wyłącznie na siebie – tłumaczą rodzice chłopca – Mózg dziecka ma niesamowite zdolności regeneracyjne, ale im szybciej podamy lek, tym większa szansa na pełny rozwój naszego synka. Czas jest naszym największym wrogiem.

Jak można pomóc? KLIKNIJ TUTAJ ABY POMÓC OLUSIOWI

KLIKNIJ TUTAJ ABY POMÓC POZOSTAŁYM DZIECIOM Z PUS3

To nie jest zbiórka na leczenie jednego dziecka – to szansa na uratowanie kilkunastu żyć na całym świecie. Co najbardziej poruszające, aż 6 z 12 zdiagnozowanych globalnie przypadków to dzieci z Polski . Rodzina Olusia wierzy, że dzięki solidarności lokalnej społeczności oraz wsparciu ludzi z całej Polski uda się zdążyć na czas.

Źródło: Brzozów24.pl